Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMS2 p.Ser815Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PMS2. В транскрипте NM_000535.7 он обозначен как c.2444C>T. На уровне белка в позиции 815 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMS2

Транскрипт RefSeq

NM_000535.7

Обозначение на уровне кДНК

c.2444C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser815Leu

Координата GRCh38

7:5977589

Дата последней оценки в записи

Oct 18, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000535.7(PMS2):c.2444C>T (p.Ser815Leu)

Идентификатор источника

91343

Связанные термины