Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMS2 p.Ser46Ile

Вариант кодирующей последовательности гена PMS2. В транскрипте NM_000535.7 он обозначен как c.137G>T. На уровне белка в позиции 46 аминокислоте «серин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMS2

Транскрипт RefSeq

NM_000535.7

Обозначение на уровне кДНК

c.137G>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser46Ile

Координата GRCh38

7:6005918

Дата последней оценки в записи

Jun 21, 2019

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000535.7(PMS2):c.137G>T (p.Ser46Ile)

Идентификатор источника

9245

Связанные термины