Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMS2 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена PMS2. В транскрипте NM_000535.7 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMS2

Транскрипт RefSeq

NM_000535.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

7:6009019

Дата последней оценки в записи

Jun 30, 2017

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000535.7(PMS2):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

91323

Связанные термины