Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PMS2 p.Lys647Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PMS2. В транскрипте NM_000535.7 он обозначен как c.1939A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 647, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PMS2

Транскрипт RefSeq

NM_000535.7

Обозначение на уровне кДНК

c.1939A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys647Ter

Координата GRCh38

7:5986826

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2013

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000535.7(PMS2):c.1939A>T (p.Lys647Ter)

Идентификатор источника

91321

Связанные термины