Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PROP1 p.Arg73Cys

Вариант кодирующей последовательности гена PROP1. В транскрипте NM_006261.5 он обозначен как c.217C>T. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PROP1

Транскрипт RefSeq

NM_006261.5

Обозначение на уровне кДНК

c.217C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg73Cys

Координата GRCh38

5:177994231

Дата последней оценки в записи

Oct 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006261.5(PROP1):c.217C>T (p.Arg73Cys)

Идентификатор источника

8104

Связанные термины