Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PROP1 p.Arg73His

Вариант кодирующей последовательности гена PROP1. В транскрипте NM_006261.5 он обозначен как c.218G>A. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PROP1

Транскрипт RefSeq

NM_006261.5

Обозначение на уровне кДНК

c.218G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg73His

Координата GRCh38

5:177994230

Дата последней оценки в записи

Jan 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006261.5(PROP1):c.218G>A (p.Arg73His)

Идентификатор источника

8103

Связанные термины