Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Tyr188Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.564T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 188, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.564T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr188Ter

Координата GRCh38

10:87952189

Дата последней оценки в записи

Oct 03, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Prostate cancer, somatic|PTEN hamartoma tumor syndrome

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.564T>A (p.Tyr188Ter)

Идентификатор источника

7831

Связанные термины