Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Met35Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.104T>G. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.104T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met35Arg

Координата GRCh38

10:87894049

Дата последней оценки в записи

Jul 25, 2018

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cowden syndrome 1|PTEN hamartoma tumor syndrome|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.104T>G (p.Met35Arg)

Идентификатор источника

7825

Связанные термины