Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTEN p.Ser170Arg

Вариант кодирующей последовательности гена PTEN. В транскрипте NM_000314.8 он обозначен как c.510T>A. На уровне белка в позиции 170 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTEN

Транскрипт RefSeq

NM_000314.8

Обозначение на уровне кДНК

c.510T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser170Arg

Координата GRCh38

10:87952135

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2020

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cowden syndrome 1|PTEN hamartoma tumor syndrome

Исходное наименование

NM_000314.8(PTEN):c.510T>A (p.Ser170Arg)

Идентификатор источника

7815

Связанные термины