Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTBP1 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена PTBP1. В транскрипте NM_002819.5 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTBP1

Транскрипт RefSeq

NM_002819.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

19:797499

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

PTBP1-related neurodevelopmental disorder with skeletal dysplasia|STAD syndrome

Исходное наименование

NM_002819.5(PTBP1):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

828191