Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PTS p.Thr67Met

Вариант кодирующей последовательности гена PTS. В транскрипте NM_000317.3 он обозначен как c.200C>T. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PTS

Транскрипт RefSeq

NM_000317.3

Обозначение на уровне кДНК

c.200C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr67Met

Координата GRCh38

11:112230639

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000317.3(PTS):c.200C>T (p.Thr67Met)

Идентификатор источника

463151

Связанные термины