Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRKN p.Cys212Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PRKN. В транскрипте NM_004562.3 он обозначен как c.635G>A. На уровне белка в позиции 212 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRKN

Транскрипт RefSeq

NM_004562.3

Обозначение на уровне кДНК

c.635G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys212Tyr

Координата GRCh38

6:161973401

Дата последней оценки в записи

May 28, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004562.3(PRKN):c.635G>A (p.Cys212Tyr)

Идентификатор источника

7046

Связанные термины