Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRKN p.Cys268Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PRKN. В транскрипте NM_004562.3 он обозначен как c.804T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 268, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRKN

Транскрипт RefSeq

NM_004562.3

Обозначение на уровне кДНК

c.804T>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys268Ter

Координата GRCh38

6:161785839

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004562.3(PRKN):c.804T>A (p.Cys268Ter)

Идентификатор источника

805244

Связанные термины