Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRKN p.Arg42Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PRKN. В транскрипте NM_004562.3 он обозначен как c.125G>C. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRKN

Транскрипт RefSeq

NM_004562.3

Обозначение на уровне кДНК

c.125G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg42Pro

Координата GRCh38

6:162443356

Дата последней оценки в записи

Dec 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004562.3(PRKN):c.125G>C (p.Arg42Pro)

Идентификатор источника

644125

Связанные термины