Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRKN p.Arg33Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PRKN. В транскрипте NM_004562.3 он обозначен как c.97C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 33, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRKN

Транскрипт RefSeq

NM_004562.3

Обозначение на уровне кДНК

c.97C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg33Ter

Координата GRCh38

6:162443384

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004562.3(PRKN):c.97C>T (p.Arg33Ter)

Идентификатор источника

853293

Связанные термины