Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGL p.Leu445Pro

Вариант кодирующей последовательности гена PYGL. В транскрипте NM_002863.5 он обозначен как c.1334T>C. На уровне белка в позиции 445 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGL

Транскрипт RefSeq

NM_002863.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1334T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu445Pro

Координата GRCh38

14:50915405

Дата последней оценки в записи

Sep 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type VI

Исходное наименование

NM_002863.5(PYGL):c.1334T>C (p.Leu445Pro)

Идентификатор источника

941372

Связанные термины