Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PYGL p.Arg94Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PYGL. В транскрипте NM_002863.5 он обозначен как c.280C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 94, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PYGL

Транскрипт RefSeq

NM_002863.5

Обозначение на уровне кДНК

c.280C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg94Ter

Координата GRCh38

14:50937801

Дата последней оценки в записи

Feb 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Glycogen storage disease, type VI

Исходное наименование

NM_002863.5(PYGL):c.280C>T (p.Arg94Ter)

Идентификатор источника

21337

Связанные термины