Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAC1 p.Arg66Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RAC1. В транскрипте NM_006908.5 он обозначен как c.198A>T. На уровне белка в позиции 66 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAC1

Транскрипт RefSeq

NM_006908.5

Обозначение на уровне кДНК

c.198A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg66Ser

Координата GRCh38

7:6392014

Дата последней оценки в записи

Aug 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006908.5(RAC1):c.198A>T (p.Arg66Ser)

Идентификатор источника

974895

Связанные термины