Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAC1 p.Asn26Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RAC1. В транскрипте NM_006908.5 он обозначен как c.77A>G. На уровне белка в позиции 26 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAC1

Транскрипт RefSeq

NM_006908.5

Обозначение на уровне кДНК

c.77A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn26Ser

Координата GRCh38

7:6387253

Дата последней оценки в записи

Feb 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006908.5(RAC1):c.77A>G (p.Asn26Ser)

Идентификатор источника

986286

Связанные термины