Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRF1 p.Gly220Ser

Вариант кодирующей последовательности гена PRF1. В транскрипте NM_001083116.3 он обозначен как c.658G>A. На уровне белка в позиции 220 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRF1

Транскрипт RefSeq

NM_001083116.3

Обозначение на уровне кДНК

c.658G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly220Ser

Координата GRCh38

10:70599063

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2|Aplastic anemia|Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis|Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2;Lymphoma, non-Hodgkin, familial;Aplastic anemia

Исходное наименование

NM_001083116.3(PRF1):c.658G>A (p.Gly220Ser)

Идентификатор источника

961631

Связанные термины