Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRF1 p.Cys73Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена PRF1. В транскрипте NM_001083116.3 он обозначен как c.218G>A. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRF1

Транскрипт RefSeq

NM_001083116.3

Обозначение на уровне кДНК

c.218G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys73Tyr

Координата GRCh38

10:70600685

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Aplastic anemia|Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2

Исходное наименование

NM_001083116.3(PRF1):c.218G>A (p.Cys73Tyr)

Идентификатор источника

2678065

Связанные термины