Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRF1 p.Asp49Glu

Вариант кодирующей последовательности гена PRF1. В транскрипте NM_001083116.3 он обозначен как c.147C>A. На уровне белка в позиции 49 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRF1

Транскрипт RefSeq

NM_001083116.3

Обозначение на уровне кДНК

c.147C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp49Glu

Координата GRCh38

10:70600756

Дата последней оценки в записи

Jul 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2|Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2;Lymphoma, non-Hodgkin, familial;Aplastic anemia|Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

Исходное наименование

NM_001083116.3(PRF1):c.147C>A (p.Asp49Glu)

Идентификатор источника

1012308

Связанные термины