Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRX p.Tyr77Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PRX. В транскрипте NM_181882.3 он обозначен как c.231C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 77, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRX

Транскрипт RefSeq

NM_181882.3

Обозначение на уровне кДНК

c.231C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr77Ter

Координата GRCh38

19:40398770

Дата последней оценки в записи

Oct 02, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease type 4|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_181882.3(PRX):c.231C>G (p.Tyr77Ter)

Идентификатор источника

574671

Связанные термины