Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POMK p.Arg15Ter

Вариант кодирующей последовательности гена POMK. В транскрипте NM_032237.5 он обозначен как c.43C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 15, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POMK

Транскрипт RefSeq

NM_032237.5

Обозначение на уровне кДНК

c.43C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg15Ter

Координата GRCh38

8:43103591

Дата последней оценки в записи

Dec 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12;Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency|Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12

Исходное наименование

NM_032237.5(POMK):c.43C>T (p.Arg15Ter)

Идентификатор источника

1076046