Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант POLE p.Pro436Ser

Вариант кодирующей последовательности гена POLE. В транскрипте NM_006231.4 он обозначен как c.1306C>T. На уровне белка в позиции 436 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

POLE

Транскрипт RefSeq

NM_006231.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1306C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro436Ser

Координата GRCh38

12:132673628

Дата последней оценки в записи

Oct 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006231.4(POLE):c.1306C>T (p.Pro436Ser)

Идентификатор источника

928703