Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNP p.Glu89Lys

Вариант кодирующей последовательности гена PNP. В транскрипте NM_000270.4 он обозначен как c.265G>A. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNP

Транскрипт RefSeq

NM_000270.4

Обозначение на уровне кДНК

c.265G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu89Lys

Координата GRCh38

14:20474555

Дата последней оценки в записи

Dec 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Purine-nucleoside phosphorylase deficiency|Severe combined immunodeficiency disease|PNP-related disorder

Исходное наименование

NM_000270.4(PNP):c.265G>A (p.Glu89Lys)

Идентификатор источника

13988

Связанные термины