Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNP p.Gln82Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PNP. В транскрипте NM_000270.4 он обозначен как c.244C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 82, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNP

Транскрипт RefSeq

NM_000270.4

Обозначение на уровне кДНК

c.244C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln82Ter

Координата GRCh38

14:20474534

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000270.4(PNP):c.244C>T (p.Gln82Ter)

Идентификатор источника

1076064

Связанные термины