Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PNP p.Val61Leu

Вариант кодирующей последовательности гена PNP. В транскрипте NM_000270.4 он обозначен как c.181G>T. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «валин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PNP

Транскрипт RefSeq

NM_000270.4

Обозначение на уровне кДНК

c.181G>T

Обозначение на уровне белка

p.Val61Leu

Координата GRCh38

14:20472477

Дата последней оценки в записи

Mar 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Purine-nucleoside phosphorylase deficiency

Исходное наименование

NM_000270.4(PNP):c.181G>T (p.Val61Leu)

Идентификатор источника

861659

Связанные термины