Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAD21 p.Tyr3Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RAD21. В транскрипте NM_006265.3 он обозначен как c.9C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 3, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAD21

Транскрипт RefSeq

NM_006265.3

Обозначение на уровне кДНК

c.9C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr3Ter

Координата GRCh38

8:116866721

Дата последней оценки в записи

Nov 22, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome|RAD21-related disorder

Исходное наименование

NM_006265.3(RAD21):c.9C>A (p.Tyr3Ter)

Идентификатор источника

998067