Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PRPH2 p.Ser76Ter

Вариант кодирующей последовательности гена PRPH2. В транскрипте NM_000322.5 он обозначен как c.227C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 76, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PRPH2

Транскрипт RefSeq

NM_000322.5

Обозначение на уровне кДНК

c.227C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser76Ter

Координата GRCh38

6:42722108

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Patterned macular dystrophy 1|PRPH2-related disorder

Исходное наименование

NM_000322.5(PRPH2):c.227C>A (p.Ser76Ter)

Идентификатор источника

802215