Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант PSAP p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена PSAP. В транскрипте NM_002778.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

PSAP

Транскрипт RefSeq

NM_002778.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

10:71851221

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Sphingolipid activator protein 1 deficiency|Metachromatic leukodystrophy|Parkinson disease 24, autosomal dominant, susceptibility to|PSAP-related disorder|Combined PSAP deficiency

Исходное наименование

NM_002778.4(PSAP):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

860182

Связанные термины