Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KCTD7 p.Arg99Ter

Вариант кодирующей последовательности гена KCTD7. В транскрипте NM_153033.5 он обозначен как c.295C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 99, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KCTD7

Транскрипт RefSeq

NM_153033.5

Обозначение на уровне кДНК

c.295C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg99Ter

Координата GRCh38

7:66633425

Дата последней оценки в записи

May 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Progressive myoclonic epilepsy type 3|KCTD7-related disorder

Исходное наименование

NM_153033.5(KCTD7):c.295C>T (p.Arg99Ter)

Идентификатор источника

843