Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KIZ p.Arg76Ter

Вариант кодирующей последовательности гена KIZ. В транскрипте NM_018474.6 он обозначен как c.226C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 76, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KIZ

Транскрипт RefSeq

NM_018474.6

Обозначение на уровне кДНК

c.226C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg76Ter

Координата GRCh38

20:21136463

Дата последней оценки в записи

Aug 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_018474.6(KIZ):c.226C>T (p.Arg76Ter)

Идентификатор источника

128241