Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Ala311Val

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.932C>T. На уровне белка в позиции 311 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.932C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala311Val

Координата GRCh38

15:40415454

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.932C>T (p.Ala311Val)

Идентификатор источника

100060

Связанные термины