Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Arg117Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.349C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 117, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.349C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg117Ter

Координата GRCh38

15:40410690

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.349C>T (p.Arg117Ter)

Идентификатор источника

551222

Связанные термины