Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Arg337Gly

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.1009C>G. На уровне белка в позиции 337 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1009C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg337Gly

Координата GRCh38

15:40416126

Дата последней оценки в записи

May 26, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.1009C>G (p.Arg337Gly)

Идентификатор источника

803067

Связанные термины