Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KIT p.Gln190Ter

Вариант кодирующей последовательности гена KIT. В транскрипте NM_000222.3 он обозначен как c.568C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 190, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KIT

Транскрипт RefSeq

NM_000222.3

Обозначение на уровне кДНК

c.568C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln190Ter

Координата GRCh38

4:54698514

Дата последней оценки в записи

Nov 21, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Gastrointestinal stromal tumor|KIT-related disorder

Исходное наименование

NM_000222.3(KIT):c.568C>T (p.Gln190Ter)

Идентификатор источника

949598

Связанные термины