Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KIT p.Asp816His

Вариант кодирующей последовательности гена KIT. В транскрипте NM_000222.3 он обозначен как c.2446G>C. На уровне белка в позиции 816 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KIT

Транскрипт RefSeq

NM_000222.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2446G>C

Обозначение на уровне белка

p.Asp816His

Координата GRCh38

4:54733154

Дата последней оценки в записи

Mar 29, 2017

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000222.3(KIT):c.2446G>C (p.Asp816His)

Идентификатор источника

13863

Связанные термины