Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KIT p.Asp820Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена KIT. В транскрипте NM_000222.3 он обозначен как c.2458G>T. На уровне белка в позиции 820 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KIT

Транскрипт RefSeq

NM_000222.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2458G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp820Tyr

Координата GRCh38

4:54733166

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Gastrointestinal stromal tumor|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_000222.3(KIT):c.2458G>T (p.Asp820Tyr)

Идентификатор источника

375928

Связанные термины