Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KIT p.Lys642Glu

Вариант кодирующей последовательности гена KIT. В транскрипте NM_000222.3 он обозначен как c.1924A>G. На уровне белка в позиции 642 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KIT

Транскрипт RefSeq

NM_000222.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1924A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys642Glu

Координата GRCh38

4:54728055

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Gastrointestinal stromal tumor, familial|Gastrointestinal stromal tumor|Germinoma

Исходное наименование

NM_000222.3(KIT):c.1924A>G (p.Lys642Glu)

Идентификатор источника

13866

Связанные термины