Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT2 p.Glu487Lys

Вариант кодирующей последовательности гена KRT2. В транскрипте NM_000423.3 он обозначен как c.1459G>A. На уровне белка в позиции 487 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT2

Транскрипт RefSeq

NM_000423.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1459G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu487Lys

Координата GRCh38

12:52646750

Дата последней оценки в записи

Jul 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000423.3(KRT2):c.1459G>A (p.Glu487Lys)

Идентификатор источника

9310

Связанные термины