Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант KRT2 p.Glu488Lys

Вариант кодирующей последовательности гена KRT2. В транскрипте NM_000423.3 он обозначен как c.1462G>A. На уровне белка в позиции 488 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

KRT2

Транскрипт RefSeq

NM_000423.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1462G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu488Lys

Координата GRCh38

12:52646747

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000423.3(KRT2):c.1462G>A (p.Glu488Lys)

Идентификатор источника

66192

Связанные термины