Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Thr288Ile

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.863C>T. На уровне белка в позиции 288 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.863C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr288Ile

Координата GRCh38

10:89222542

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lysosomal acid lipase deficiency

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.863C>T (p.Thr288Ile)

Идентификатор источника

695049

Связанные термины