Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Leu294Ser

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.881T>C. На уровне белка в позиции 294 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.881T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu294Ser

Координата GRCh38

10:89222524

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lysosomal acid lipase deficiency|Wolman disease|Cholesteryl ester storage disease

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.881T>C (p.Leu294Ser)

Идентификатор источника

695046

Связанные термины