Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Leu200Pro

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.599T>C. На уровне белка в позиции 200 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.599T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu200Pro

Координата GRCh38

10:89225168

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Wolman disease|Lysosomal acid lipase deficiency|Cholesteryl ester storage disease|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.599T>C (p.Leu200Pro)

Идентификатор источника

77

Связанные термины