Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Gly87Val

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.260G>T. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.260G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly87Val

Координата GRCh38

10:89228368

Дата последней оценки в записи

Nov 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.260G>T (p.Gly87Val)

Идентификатор источника

88770

Связанные термины