Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Arg65Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.193C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 65, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.193C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg65Ter

Координата GRCh38

10:89245712

Дата последней оценки в записи

May 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Lysosomal acid lipase deficiency|Wolman disease|Cholesteryl ester storage disease

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.193C>T (p.Arg65Ter)

Идентификатор источника

558291

Связанные термины