Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Ser289Cys

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.866C>G. На уровне белка в позиции 289 аминокислоте «серин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.866C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser289Cys

Координата GRCh38

10:89222539

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lysosomal acid lipase deficiency

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.866C>G (p.Ser289Cys)

Идентификатор источника

695048

Связанные термины