Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LIPA p.Trp95Arg

Вариант кодирующей последовательности гена LIPA. В транскрипте NM_000235.4 он обозначен как c.283T>A. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LIPA

Транскрипт RefSeq

NM_000235.4

Обозначение на уровне кДНК

c.283T>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp95Arg

Координата GRCh38

10:89228345

Дата последней оценки в записи

Jun 24, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lysosomal acid lipase deficiency|Wolman disease|Cholesteryl ester storage disease

Исходное наименование

NM_000235.4(LIPA):c.283T>A (p.Trp95Arg)

Идентификатор источника

553714

Связанные термины