Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IVD p.Leu153Val

Вариант кодирующей последовательности гена IVD. В транскрипте NM_002225.5 он обозначен как c.457C>G. На уровне белка в позиции 153 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IVD

Транскрипт RefSeq

NM_002225.5

Обозначение на уровне кДНК

c.457C>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu153Val

Координата GRCh38

15:40411260

Дата последней оценки в записи

Oct 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency

Исходное наименование

NM_002225.5(IVD):c.457C>G (p.Leu153Val)

Идентификатор источника

1397531

Связанные термины